CAS HES-SO en Coordination Interdisciplinaire et Interprofessionnelle en Maladies Rares et/ou Génétiques

6'000 à 8'000 maladies rares (MR) touchent 6 à 8 % de la population générale. Elles peuvent survenir à tout âge, mais l’incidence est plus marquée chez les enfants. Essentiellement d'origine génétique (héréditaires ou liées à des accidents génétiques), elles sont dites orphelines car elles font l'objet de peu de recherche et bénéficient rarement de traitements spécifiques. 

Leur rareté et la méconnaissance qui les caractérisent font qu'elles sont souvent diagnostiquées longtemps après l'apparition des premiers symptômes. Bien que rares, ces maladies qui touchent en Europe quelque 30 millions de personnes génèrent des difficultés communes:

• manque d'information et errance diagnostique
• insuffisance de traitements et de recherche
• manque de coordination dans le suivi clinique et les trajectoires de soins 
• insécurité juridique et administrative
• perturbations de la dynamique familiale
• isolement et souffrance psychosociale

Le CAS MaRa permet aux professionnels d'améliorer l'accompagnement interdisciplinaire et interprofessionnel des personnes atteintes de maladie rare et/ou génétique et de leurs proches tout au long de leur parcours de vie et de santé.